背景

晶狀體蛋白屬于小的熱激蛋白。有兩類：特定分類群或酶，和普遍存在的。后者構(gòu)成脊椎動(dòng)物眼晶狀體的主要蛋白質(zhì)，并保持晶狀體的透明度和折射率。由于晶狀體中央纖維細(xì)胞在發(fā)育過(guò)程中失去細(xì)胞核，因此這些晶狀蛋白被制成，然后在整個(gè)生命中保留下來(lái)，從而使它們成為極其穩(wěn)定的蛋白質(zhì)。哺乳動(dòng)物晶狀體晶狀體被分為α，β和γ族。β和γ晶狀體蛋白也被認(rèn)為是超家族。α和β族進(jìn)一步分為酸性和堿性基團(tuán)。晶體蛋白中存在七個(gè)蛋白質(zhì)區(qū)域：四個(gè)同源基序，一個(gè)連接肽以及N和C末端延伸。α晶體蛋白（?B-Crystallin）由兩種基因產(chǎn)物組成：α-A和α-B，分別用于酸性和堿性。α晶狀蛋白可以通過(guò)熱激誘導(dǎo)，并且是小的熱激蛋白（sHSP，也稱為HSP20）家族的成員。盡管它們不使蛋白質(zhì)變性并以真正的伴侶形式釋放它們，但它們起分子伴侶的作用。取而代之的是，它們將它們保持在大的可溶性聚集物中。翻譯后修飾降低了伴侶的能力。這些異質(zhì)的聚集體由30-40個(gè)亞基組成。α-A和α-B亞基的比例分別為3：1。α晶狀蛋白的兩個(gè)附加功能是自身激酶活性和參與細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)。Alpha-A和alpha-B基因產(chǎn)物差異表達(dá)；alpha-A優(yōu)先限于晶狀體，alpha-B在許多組織和器官中廣泛表達(dá)。在許多神經(jīng)系統(tǒng)疾病中，α-B晶狀體蛋白的表達(dá)升高。在患有結(jié)蛋白相關(guān)性肌病的家庭中共同分離出一種錯(cuò)義突變。