coriell NA12878D說(shuō)明書(shū)
NA12878DNA from LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統(tǒng)的UTAH居民]
細(xì)胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項(xiàng)目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
受影響的：
沒(méi)有數(shù)據(jù)
性別：
女
年齡
| 資料庫(kù) | NIGMS人類(lèi)遺傳細(xì)胞儲(chǔ)存庫(kù) |
| 子集合 | CEPH 知識(shí)庫(kù)鏈接家族 藥物 遺傳學(xué)PIGI同意的樣品 |
| 數(shù)量 | 25微克 |
| 定量方法 | |
| 活檢來(lái)源 | 周?chē)o脈 |
| 電池類(lèi)型 | B淋巴細(xì)胞 |
| 組織類(lèi)型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛(ài)潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門(mén)教 |
| 出生國(guó)家 | 美國(guó) |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關(guān)系 | 母親 |
| 確認(rèn)書(shū) | 臨床總結(jié)/病例史 |
| 會(huì)議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類(lèi) | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個(gè)單bp（G-to-A）過(guò)渡，產(chǎn)生異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了以215位氨基酸為起點(diǎn)的mRNA的閱讀框，并在下游產(chǎn)生了一個(gè)20個(gè)氨基酸的終止密碼子，導(dǎo)致了一種截短的無(wú)功能蛋白。由于剪接位點(diǎn)異常，在外顯子5的開(kāi)頭（從bp 643到bp 682）發(fā)生了40 bp的缺失，導(dǎo)致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質(zhì)有234個(gè)氨基酸，具有催化活性。因?yàn)樗鄙傺t素結(jié)合區(qū)。 |
| 起源物種鑒定 | 核苷磷酸化酶，6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認(rèn)的起源物種 |
